家族性高乳糜微粒血症(乳白血液症)是由LPL基因突变导致的？还有其他致病基因吗？？
华大医学完成婴儿乳白色血样检测，致病基因<爱尬聊_知识大全>突变终确认为家族性高乳糜微粒血症(乳白血液症)，是由LPL基因突变导致的？还有其他致病基因吗？
wOoDs乜884#p#aip 2022-05-12 10:34
是的，目前还未发现其他致病基因。
家族性高乳糜微粒血症(FCS)，又称脂蛋白脂肪酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，亦称原发性高脂蛋白血症Ⅰ型，而脂蛋白脂肪酶（LPL）是LPL基因的产物，在染色体上的位置是8p22，LPL基因突变，导致脂蛋白脂肪酶（LPL）功能低下或不良，而家族性高乳糜微粒血症正是是起因于脂蛋白脂肪酶（LPL）功能低下或不良。
